本文話題：特納綜合癥，遺傳咨詢，更年期綜合癥，飲食保健
先天性卵巢發(fā)育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合征；發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%；臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常；智力發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同，母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)。
特納綜合癥_先天性卵巢發(fā)育不全 -概述
先天性卵巢發(fā)育不全先天性卵巢發(fā)育不全又叫Turner綜合征(Turner'ssyndrome)，是最常見的性染色體病(sexchromosomedisease)，也是人類惟一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。該綜合征的主要特征為女性外表，在青春期不發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。臨床特征為身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發(fā)際低，甚至可達(dá)肩部，頸項短而粗。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關(guān)節(jié)外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育，體內(nèi)FSH增高，雌激素極度低落。
特納綜合癥_先天性卵巢發(fā)育不全 -簡單介紹
(WWW.nIUbb.net］先天性卵巢發(fā)育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner綜合征(Turnerssyndrome)。其性腺為條索狀，染色體缺1個X。既往曾稱此類患者為先天性性腺發(fā)育不全。后發(fā)現(xiàn)無Y染色體，性腺發(fā)育為卵巢，故又叫為先天性卵巢發(fā)育不全?，F(xiàn)仍多稱之為Turner綜合征。是1種最為常見的性發(fā)育異常病。
特納綜合癥_先天性卵巢發(fā)育不全 -診斷
除臨床特征外，首先進(jìn)行染色體核型檢查染色體為45，X，需有足夠數(shù)量的細(xì)胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結(jié)構(gòu)異常尚需通過分帶技術(shù)了解缺失或易位部分的染色體。
鑒別診斷：另有1種臨床表現(xiàn)類似Turner綜合征有身矮，生殖器不發(fā)育及各種軀體的異常但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，亦稱為Ullrich-Noonan綜合征二者除性染色體外主要區(qū)別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發(fā)育和受孕為常染色體顯性遺傳。
特納綜合癥_先天性卵巢發(fā)育不全 -并發(fā)癥
身高體重落后，可伴心臟、腎臟畸形等。
特納綜合癥_先天性卵巢發(fā)育不全 -檢查
激素水平檢測、染色體檢查,骨密度檢查。
陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。
特納綜合癥_先天性卵巢發(fā)育不全 -治療前注意事項
預(yù)防：
先天性卵巢發(fā)育不全是性染色體病，病因仍不清楚，參照遺傳病的有關(guān)預(yù)防措施：
1.禁止近親結(jié)婚。
2.婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出通過群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實(shí)驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢
(1)遺傳咨詢對象：
①確診為遺傳性疾病的患者及其親屬。
②連續(xù)發(fā)生原因不明疾病的家庭。
③先天性原發(fā)性智能低下，懷疑與遺傳有關(guān)者。
④平衡易位染色體或致病基因的攜帶者。
⑤原因不明反復(fù)流產(chǎn)的婦女。
⑥性發(fā)育異常者。
⑦具有遺傳性疾病家族史而擬結(jié)婚與生育者。
2)遺傳咨詢的主要目標(biāo)：
①對患者本人：
A.確定疾病的診斷、發(fā)病原因、遺傳方式、治療及預(yù)后，并進(jìn)1步分析患者的致病基因或染色體異常是新突變引起的還是上代遺傳的。
B.減輕患者身體和精神上的痛苦及不安心理。
C.對于未發(fā)病的患者給予及早注意，并給予必要的處理。
②對于雙親及親屬：
A.檢出家族中攜帶者及隱性病例。
B.判斷家庭某一成員的發(fā)病風(fēng)險。
C.對有生育遺傳病子女風(fēng)險的夫婦，幫助他們科學(xué)地，并根據(jù)計劃生育的規(guī)定，考慮生育計劃。
(3)小兒疾病的遺傳估計：
①對小兒所患疾病既要區(qū)別是宮內(nèi)環(huán)境因素、分娩損傷及缺氧缺血致病還是遺傳因素致病。因此要了解患兒雙親的有關(guān)病史(如服用藥物、工作性質(zhì)等等)、媽媽的妊娠史、患兒出生史等以除外各種理化、生物因素對胚胎及胎兒的損害。
②詢問家族史及分析家譜是遺傳咨詢的基本方法之一。
③根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合有關(guān)實(shí)驗室檢查，做出明確的診斷。如為染色體異常性疾病必須結(jié)合核型分析才可確定。
(4)明確各遺傳病的遺傳特點(diǎn)：對于指導(dǎo)生育具有重大意義。
5.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的一項重要措施。所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠四個月左右就可以應(yīng)用);④X線檢查(妊娠五個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
特納綜合癥_先天性卵巢發(fā)育不全 -治療
這種患者不可能建立生育功能。為了第二性征的發(fā)育和維持，可長期應(yīng)用雌激素替代療法，同時可防止骨質(zhì)疏松。但長期應(yīng)用任何類的雌激素，都有誘發(fā)子宮內(nèi)膜癌的危險?，F(xiàn)主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發(fā)周期性子宮出血，一方面對患者是1種心理安慰，另一方面由于子宮內(nèi)膜定期剝落，可預(yù)防子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生。對身材矮小，葛秦生報道采用苯丙酸諾龍治療，效果良好。但骨骺已愈合者，療效差。對嵌合體含Y染色體者，應(yīng)切除雙側(cè)性腺，以防惡變。
特納綜合癥_先天性卵巢發(fā)育不全 -護(hù)理
做好病因預(yù)防，防止染色體畸變，對患兒進(jìn)行早期治療，以防后患。
特納綜合癥_先天性卵巢發(fā)育不全 -預(yù)后
經(jīng)過早期治療,可促進(jìn)發(fā)育,對無卵子的，可通過供卵體外受精而懷孕。
特納綜合癥_先天性卵巢發(fā)育不全 -飲食保健
先天性卵巢發(fā)育不全食療方(下面資料僅供參考，詳細(xì)需要咨詢醫(yī)生)
卵巢功能有低下的病情，可以通過飲食療養(yǎng)。
一、二仙羊肉湯
仙茅、仙靈脾各12克，生姜15克，羊肉250克，鹽、食油、味精各少許。將羊肉切片，放砂鍋內(nèi)加清水適量，再將用紗布包裹的仙茅、仙靈脾、生姜放入鍋內(nèi)，文火煮羊肉至熟爛，入佐料即成，食時去藥包，食肉喝湯。這種卵巢保養(yǎng)食療方法具有滋腎的功效。
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